21三體綜合症的原因是什麼？該如何治療它？

21三體綜合症這個疾病其實大家所熟知的唐氏綜合徵，只不過換了一種説法，唐氏綜合徵一旦患上的話對人的影響是相當大的説，那麼我們面對這個疾病的時候應該怎麼做呢？下面就來看看吧！

21三體綜合症的原因

唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體徵，發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。

發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者佔5%。僅有極少數為家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。

目錄 21三體綜合症的表現症狀 21三體綜合症的治療方法 21三體綜合症的預防

21三體綜合症的表現症狀

1、患兒具有明顯的特殊面容體徵。

如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、孩子智能低下。

患兒會有智力低下表現，會隨着年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發育和性發育都延遲。

3、身體特別軟弱鬆弛。

抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

4、身體發育緩慢。

患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

21三體綜合症的治療方法

唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。患有唐氏綜合症的孩子，嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

21三體綜合症的預防

1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

以上就是為大家介紹的關於21三體綜合徵的知識了，希望對各位有所幫助的説！